Structural Multiplex cfDNA Reference Standard, 350 ng

Variantes estruturais, incluindo translocações de genes, fusões, variantes de número de cópias (CNV) e grandes INDELs, são comumente encontradas em tumores e podem servir como biomarcadores clínicos para identificar o câncer, monitorar a eficácia do tratamento do câncer e a progressão da doença. CNVs como a amplificação de MET em combinação com mutações em EGFR (T790M) podem levar à resistência ao gefitinibe no câncer de pulmão ( 1,2 ) . Ensaios baseados em PCR ( 3 , 4 ) e NGS ( 4) que melhor detectam variantes estruturais estão constantemente surgindo. No entanto, a detecção de variantes estruturais apresenta vários desafios e os pipelines de bioinformática estão evoluindo continuamente para melhorar a confiança na detecção de variantes estruturais. O padrão de referência cfDNA Multiplex estrutural cobre uma ampla gama de mutações em um contexto genômico definido. Este padrão consiste em DNA derivado de linhas de células humanas que é fragmentado em um tamanho médio de 160 pb para se assemelhar ao cfDNA extraído do plasma humano. Este produto foi projetado para desafiar seu fluxo de trabalho molecular e bioinformático, fornecendo variantes/amplificações de número de cópias validadas, translocações e grandes inserções/exclusões. Além disso, você pode examinar o contexto genômico de variantes em regiões de conteúdo GC específico (alto x baixo). O Padrão de Referência de cfDNA Multiplex Estrutural inclui 9 variantes validadas por ddPCR, com a maioria delas centradas em 5% de frequência alélica. Os recursos de destaque do multiplex estrutural incluem variantes de fusão RET e ROS1, amplificações focais MYC-N e MET e uma variante BRCA2. O Multiplex estrutural também está disponível em gDNA de alto peso molecular (HD753 ) e FFPE ( HD789 ).

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Com este produto você é capaz de:

• Avalie o efeito do contexto genômico na detecção de variantes em amostras de ctDNA
• Analise a robustez do seu pipeline de bioinformática
• Otimize e valide novos fluxos de trabalho de ctDNA para detecção de variantes estruturais
• Compare o desempenho de padrões de referência fragmentados com de alto peso molecular

Dados técnicos

Formato: cfDNA

Genes abrangidos:  AKT1, BRCA2, EGFR, FBXW7, FLT3, GNA11, KRAS, MET, MYC-N, NOTCh2, PIK3CA, RET, ROS1

Cósmicos:  1.500+

Frequências alélicas:  4,8-5,6% e amplificação de 4,5 e 9,5 x para o CNV

Tampão:  Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8,0