Dados técnicos
Formato: cfDNA
Genes abrangidos: TP53, AR, PIK3CA, RB1, CDKN2A, STK11, PTEN, BRCA1, BRCA2
Cósmicos: Veja a tabela abaixo
Frequências alélicas: 0,3% – 10%
Tampão: Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8,0
Informação do produto
Tamanho do fragmento: 160 pb
Tamanho da unidade: 350 ng por frasco
Concentração: 20 ng/µl
Mutações verificadas:
Gene | ID CÓSMICO (v97) | mudança de sequência de DNA | Alteração de aminoácidos | Frequência alélica esperada (%) |
---|---|---|---|---|
TP53 | COSV52746555 | c.992A>G | p.Q331R | 0,60 |
TP53 | COSV52662035 | c.742C>T | p.R248W | 9h00 |
TP53 | COSV52728555 | c.668C>T | p.P223L | 0,50 |
TP53 | COSV52707923 | c.820G>T | p.V274F | 1,00 |
TP53 | COSV52708439 | c.414_del | p.A138fs*31 | 10.00 |
AR | COSV65952830 | c.2623C>T | p.H875Y | 0,30 |
AR | COSV65953150 | c.2623A>G | p.T878A | 0,30 |
PIK3CA | COSV55876869 | c.1637A>G | p.Q546R | 0,70 |
PIK3CA | COSV55873227 | c.1624G>A | p.E542K | 1.20 |
RB1 | COSV57309774 | c.2143A>T | p.K715* | 1,00 |
CDKN2A | COSV58683210 | c.250G>T | p.D84Y | 0,60 |
STK11 | † | c.532_536del | p.KP178Gfs*86 | 1.20 |
PTEN | COSV64288829 | c.17_18del | p.K6Rfs*4 | 0,50 |
BRCA1 | COSV58792389 COSM35891 |
c.532dup c.5263_5264insC |
p.Q1777Pfs*74 p.Q1756Pfs*74 |
0,40 |
BRCA2 | COSV99061404 | c.9924C>G | p.Y3308* | 0,40 |
† Nenhum COSMIC ID disponível (variante detectada nos dados NGS), coordenadas genômicas: SKT11, GRCh38, chr19:1220438
informações gerais
Armazenamento: 4°C
Controle de qualidade
Tamanho da fragmentação: ensaio D1000 DNA ScreenTape
Frequência alélica: Droplet Digital™ PCR
Quantificação: Ensaio Qubit® dsDNA BR (Invitrogen)
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