OncoSpan FFPE, 1 section
Este grande painel de controle NGS contém mais de 380 variantes em mais de 152 genes-chave do câncer.
OncoSpan é um padrão de referência derivado de linha celular bem caracterizado, contendo mais de 380 variantes em 152 genes-chave do câncer. Isso inclui 238 variantes com ID COSMIC e mais de 28 INDELs (>22 deleções e 6 inserções, variando de 1 a 16 pares de bases). As variantes estão presentes entre 1-100% de frequência alélica (AF), com 50 variantes presentes em ≤ 20% AF para determinação de LOD do seu ensaio. Cada lote de OncoSpan FFPE tem 25 variantes confirmadas por ddPCR, além de ser totalmente sequenciado exome por GATC-Eurofins com cobertura de 500x usando o kit Agilent SureSelect Human All Exon V6 e sequenciamento Illumina para ISO 17025. Isso fornece a você uma verdade precisa e confiável definido para comparação com o desempenho do seu ensaio. Você receberá uma senha ao solicitar o download dos dados NGS alinhados e desduplicados para o seu lote (BAM, BED e arquivos formatados em VCF). Como alternativa, para sua conveniência, também listamos os 386 variantes de alta confiança em um documento Excel de fácil acesso que pode ser baixado.
Dados técnicos
Formato: FFPE
Genes abrangidos: ABL1, AKT1, AKT2, ALK, APC, AR, ARID1A, ATR, ATRX, AXL, BARD1, BCL6, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BTK, BUB1B, CARD11, CCND1, CCND3, CCNE1, CD79B, CDh2, CDK12, CDK4, CEP57, CFH, CREBBP, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DIS3L2, DNMT3A, EGFR, EML4, EP300, EPCAM, ERBB2, ERBB3, ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERG, ETS1, ETV4, EWSR1, EXT1, FANCA, FANCD2, FANCE, FANCG, FANCI, FANCM, FBXW7, FGF10, FGF2, FGF3, FGF6, FGFR1, FGFR3, FLCN, FLI1, FLT1, FLT3, FZR1, GATA2, GATA3, GEN1, GNA11, GNAS, HNF1A, HRAS, IDh2, IDh4, JAK1, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, LDLR, MAGI1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MDM4, MED12, MET, MLh2, MLLT3, MMAB, MRE11, MSh4, MSH6, MTOR, NBN, NF1, NFE2L2, NOTCh1, NOTCh4, NOTCh6, NRAS, NRG1, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PMS2, PPARG, PPP2R2A, PRKAR1A, PROC, PTCh2, PTPN11, RAD51B, RAD54L, RAF1, RB1, RBM45, RECQL4, RET, RHBDF2, ROS1,RPS6KB1, SDHB, SF3B1, SF3B2, SLTM, SLX4, SMARCB1, SMO, SMOX, STK11, TERT, TET2, TFRC, TP53, TP53BP1, TSC1, TSC2, WRN, XPA, XPC, ZNF395
Cósmicos: 249
Frequências alélicas: 1% – 92,5% para variantes verificadas por ddPCR
informação do produto
Mutações verificadas:
| Cromossoma | Gene | Variante | % de frequência alélica esperada |
| chr2 (29416025) | ALK | N/A (Ins) | 10,0% |
| chr5 (112175770) | APC | p.T1493T | 35,0% |
| chr7 (140453136) | BRAF | p.V600E | 10,7% |
| chr13 (32913558) | BRCA2 | p.K1691fs*15 | 32,5% |
| chr3 (41266101) | CTNNB1 | p.S33Y | 32,5% |
| chr3 (41266133) | CTNNB1 | p.S45del | 10,0% |
| chr7 (55241707) | EGFR | p.G719S | 24,5% |
| chr7 (55249071) | EGFR | p.T790M | 0,90% |
| chr7 (55259515) | EGFR | p.L858R | 2,80% |
| chr7 (55242464) | EGFR | p.E746_A750 delELREA | 1,90% |
| chr7 (55249063) | EGFR | p.Q787Q | 15,0% |
| chr4 (153244155) | FBXW7 | p.S668fs*39 | 32,5% |
| chr13 (28578214) | FLT3 | p.P986fs*>8 | 10,0% |
| chr4 (55599321) | KIT | p.D816V | 10,0% |
| chr4 (55602765) | KIT | p.L862L | 7,5% |
| chr12 (25398281) | KRAS | p.G13D | 15,0% |
| chr12 (25398284) | KRAS | p.G12D | 6,30% |
| chr7 (116436022) | CONHECEU | p.A1357A | 7,0% |
| chr7 (116339847) | CONHECEU | p.L238fs*25 | 7,0% |
| chr9 (139409754) | NOTCh1 | p.P668S | 30,0% |
| chr1 (115256530) | NRAS | p.Q61K | 12,5% |
| chr3 (178936091) | PIK3CA | p.E545K | 8,80% |
| chr3 (178952085) | PIK3CA | p.H1047R | 17,5% |
| chr10 (43613843) | RET | p.L769L | 60,0% |
| chr17 (7579472) | TP53 | p.P72R | 92,5% |
Tamanho da unidade: 1 seção FFPE
Fixação: 4% PFA
Rendimento esperado de DNA: >400ng usando Maxwell® 16 FFPE mais RSC DNA Purification Kit (Promega)
Armazenamento: 4˚C
Expiração: veja todas as informações sobre o prazo de validade do produto
Controle de qualidade
Frequência alélica: Droplet Digital PCR™
Genótipo: sequenciamento de próxima geração
Qualidade: eletroforese em gel de agarose
Quantificação: QuantiFluor®
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