Seraseq Cardiomyopathy Reference Material, 1x200ul
R$34.189,76
O Material de Referência de Cardiomiopatia da Seraseq aborda a falta de materiais de referência multiplexados e semelhantes aos do paciente com um produto projetado por especialistas1 para ensaios de NGS direcionados focados em cardiomiopatia hipertrófica (CMH). Este produto exclusivo combina dez mutações de HCM acionáveis em um fundo genômico bem caracterizado e pode ser usado para o desenvolvimento de ensaios, validação e para apoiar a padronização de QC de laboratório.
Os principais recursos incluem:
- Dez variantes consideradas patogênicas ou provavelmente patogênicas para CMH em uma única amostra
- Alvos de mutação precisamente quantificados com PCR digital
- DNA genômico humano GM24385 bem caracterizado como material de fundo do tipo selvagem
- Fabricado em instalações em conformidade com cGMP e certificadas pela ISO 13485
Referências:
1. Emily M Kudalkar, Naif AM Almontarishi, Catherine Huang, Bharathi Anekella, Mark Bowser, Elizabeth Hynes, Russell Garlick, Birgit H. Funke. Materiais de referência multiplexados como controles para o sequenciamento diagnóstico de próxima geração – um piloto que investiga aplicações para cardiomiopatia hipertrófica, The Journal of Molecular Diagnostics.
Apenas para uso em pesquisa. Não para uso em procedimentos de diagnóstico.
Disponível por encomenda
Mutações incluídas no Material de Referência de Cardiomiopatia de Seraseq
| Gene ID | Tipo de mutação | Nomenclatura HGVS | Mudança de aminoácidos | Classe | Frequência do alelo Targe |
| MYBPC3 | Substituição | c.1504C>T | p.Arg502Trp | Patogénico | 50% |
| MYBPC3 | Inserção pequena | c.2373_2374insG | p.Trp792ValfsX41 | Patogénico | 50% |
| MYBPC3 | Exclusão Grande (em região repetitiva) | c.3628-41_3628-17del | NA | Provável patogênico | 50% |
| MYH7 | Substituição | c.1988G>A | p.Arg663His | Patogénico | 50% |
| MYH7 | Substituição | c.1357C>T | p.Arg453Cys | Patogénico | 50% |
| MYH7 | Substituição | c.1750G>C | p.Gly584Arg | Provável patogênico | 50% |
| TNNI3 | Exclusão pequena | c.532_534delAAG | p.Lys178del | Patogénico | 50% |
| TNNI3 | Substituição | c.575G>A | p.Arg192His | Patogénico | 50% |
| TNNT2 | Depleção (em região altamente repetitiva) | c.487_489delGAG | p.Glu163del | Patogénico | 50% |
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